阿拉善盟肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在阿拉善盟的医院,经医生评估后,希望为后续治疗寻找更多精准指导方案的人士。
- 已经接受过手术,想通过基因检测来评估复发风险并监控治疗效果的人士。
- 考虑使用靶向药物或免疫治疗,需要明确自身肿瘤基因特征是否匹配的人士。
- 常规治疗方案效果不佳或出现进展,希望探索其他潜在治疗路径的人士。
- 想要了解肿瘤的遗传风险,为家族成员的健康管理提供参考信息的人士。
- 对自身健康状况有深入探究意愿,希望获得全面肿瘤基因图谱的人士。
这个检测能查出什么?
这项检测好比为您肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’和‘重点人物排查’。它主要做两件事:首先,对近两万个基因的外显子区域进行测序,特别是其中与肿瘤紧密相关的888个核心基因。这能发现肿瘤中特有的基因改变,比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和部分基因融合,这些信息能提示哪些靶向药物可能有效,以及评估遗传风险。其次,检测同时评估几个关键的免疫治疗相关指标,包括PD-L1蛋白表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这有助于判断免疫治疗是否可能获益。此外,它还能评估同源重组修复功能状态,为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是,检测基于提供的组织样本,主要反映取样时该部位的基因情况。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对简便,核心是需要获取您的肿瘤组织样本。您可以根据自身情况和医生建议,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种作为检测样本。通常这些样本来源于您此前在医院进行手术或活检时留存的组织。如果使用全血,一般无需空腹。采样过程本身(如抽血)仅有些许短暂不适。您可以通过阿拉善盟的合作服务机构现场办理,或根据指引邮寄样本,足不出户即可启动检测。
结果准确吗?安全吗?
检测采用目前主流的二代测序技术,针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的操作流程和质量控制标准,以确保数据可靠。检测本身对您没有伤害,安全性高。报告结果由专业团队进行分析解读。但需要理解,任何检测都有其技术局限,结果需由专业人士结合您的整体情况来综合判断。如果检测发现意义未明的基因变异,或您的具体情况复杂,可能需要结合其他检查或临床信息进行进一步评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请确保提供的样本类型符合检测要求,并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请确认包装安全,避免降解,并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本到出具报告,周期约为15个工作日。
- 报告内容专业性强,建议在获取后由医生或遗传咨询师协助解读。
- 请妥善保管您的检测报告,它包含重要的个人基因信息。
- 检测结果应作为健康管理的参考信息之一,不能替代必要的临床检查和医生的诊断。
用户评价 (9条,均分5.0)
作为家属,最怕看不懂那些专业术语。但这次报告后面附了一个‘患者友好版总结’,用通俗的话把关键发现和建议又说了一遍。电话解读时专家也完全不用专业黑话,直接说‘这个突变好比锁,那种药就是钥匙’,一下就明白了。
机构回复
感谢您的反馈。让非专业人士也能理解复杂的基因信息,是我们一直在优化的环节。您提到的‘锁与钥匙’的比喻真好,我们会分享给更多解读医生参考。
我是主治医生推荐过来的,一开始还有点抵触,怕又是推销。但接待的医学顾问非常专业,沟通全程没提‘买’字,全是围绕我的病情讨论检测的必要性。报告解读时,不是照本宣科,而是结合最新临床研究给我分析,收获很大。
机构回复
您对专业性的认可是对我们团队的最高褒奖。我们的医学顾问团队均具备临床或遗传背景,目标就是提供真正以患者病情为中心的咨询服务。期待检测能为您的治疗带来明确指导。
妈妈肺癌术后做的,想指导后续方案。报告速度很快,内容详实。最关键的是,检测到了一个非常见突变,但报告附录里列出了相关文献和案例,我们拿去给医生看,医生很快就理解了。这专业性没得说。
机构回复
面对罕见变异,提供充分的文献支持能极大帮助临床决策。很高兴我们的工作架起了基因数据与临床实践之间的桥梁。祝阿姨康复顺利!
父亲肺癌,主治医生推荐做这个套餐。售后跟进很棒,不仅解读报告,还帮忙梳理了几个可能的治疗方案利弊,甚至建议我们和医生沟通时可以问哪些问题。让我们从完全不懂到能有点准备地去和医生谈,非常有帮助。
机构回复
能帮助您和家人在面对重要决策时更有准备,是我们工作的意义所在。我们始终希望成为医生和患者之间专业、可靠的桥梁。感谢您的高度评价!
公司体检发现肿瘤标志物异常,心里很慌,就买了这个套餐。价格对于自费来说是个不小的数目,但为了买个心安和明确方向,还是咬牙做了。结果出来是良性的,虚惊一场!虽然钱花了,但这份详细的基因报告让我彻底放心了,感觉是为健康做的一笔重要投资。
机构回复
能为您带来安心我们非常欣慰。体检异常确实会带来焦虑,精准的检测有助于明确方向。健康投资是最有价值的,感谢您选择我们的产品,愿您继续保持健康。
流程挺顺畅的,客服响应也及时。就是感觉价格确实有点高,虽然知道技术成本在那里。另外,希望电子报告能提供更多可交互的视图,比如基因图谱什么的,现在主要是PDF文字和图表,对于喜欢钻研的病友来说,可以更直观一些。
机构回复
衷心感谢您的反馈。定价是基于检测成本与临床价值,但我们始终在寻求技术进步以优化成本。关于报告形式的建议非常专业,我们会评估在后续版本中增加更丰富的可视化交互内容,提升体验。
主治医生推荐来的,说这个套餐包含PD-L1和TMB,比较全面。结果确实给力,报告不光有数据,还引用了最新的国内外临床研究摘要,主治医生看了都说资料很前沿,对他制定方案很有参考价值。
机构回复
非常感谢您和医生的认可。我们致力于将最新的科研证据与临床实践相结合,确保报告能切实辅助临床决策。期待未来继续为医疗专业人士提供可靠的支持。
对比了几家,选这家的一个重要原因是他们明确不主动给患者本人打推销电话。我妈生病后最烦的就是各种推销骚扰。签协议时有一条‘拒绝营销’的选项,我勾了,到现在真的一个骚扰电话都没有。清净,也是种保护。
机构回复
感谢您的选择。我们郑重承诺,绝不将检测数据用于任何营销目的,并将‘拒绝营销’作为一项重要用户权利予以保障。呵护您的宁静,亦是我们的本分。
给患胃癌的亲人做的,结果发现一个少见的靶点,有对应的新药。这给了我们巨大的希望。整个服务团队都很负责,有问题随时能找到人。虽然花费不小,但觉得是为生命投资,非常值得。
机构回复
‘为生命投资’,感谢您如此深刻的认同。发现罕见靶点、匹配新药机遇,正是精准医疗的价值所在。愿新药带来好效果!
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